Un grup de boli genetice care se caracterizează prin degenerarea progresivă a:
– neuronului motor din cornul anterior al măduvei spinării
– a neuronilor motori din trunchiul cerebral
Astfel impulsurile venite de la creier ajung la măduva spinării, dar nu mai sunt transmise mai deparete la nervii motori periferici și mușchi
În consecință mușchii se atrofiază secundar
Se manifestă prin hipotonie musculară marcată
Clasificarea amiotrofiilor spinale (ASP)
ASP tip I – Boala Werdnig-Hoffmann, forma infantilă
ASP tip II – Boala Werdnig-Hoffmann, forma intermediară
ASP tip III – Boala Kugelberg-Welander, forma juvenilă
Amiotrofia spinală progresivă tip I (Boala Werdnig-Hoffmann)
Incidenţă: 1/20.000 nou născuţi vii
Afectarea neuronilor motori din cornul anterior al măduvei spinării cervical şi lombar
Afectarea neuronilor motori din trunchiul cerebral : hipoglos, facial
Secundar apar: atrofii ale rădăcinii nervilor motori şi atrofii musculare
Amiotrofia spinală progresivă tip II (forma intermediară)
Debut: 6-18 luni
Manifestări clinice:
– Hipotonia musculaturii proximale a membrelor inferioare
– Deficitul motor este cu atât mai moderat cu cât boala a debutat mai târziu
Debut 6-12 luni: se pierd achiziţiile dobîndite: ca poziţia aşezat şi nu va merge
Debut tardiv: copilul merge, dificultăţi la trecerea din decubit dorsal în aşezat şi ortostatism, dificultăţi la urcatul scărilor
Musculatura intercostală este afectată moderat (50% din cazuri)
Contracturi → cifoscolioză, lordoză
Fasciculaţii ale limbii
Tremurături discrete la nivelul membrelor superioare
Intelect normal
Amiotrofia spinală progresivă tip III (boala Kugelberg-Welander)
Debut: între 7ani la băieţi şi 3,5 ani la fete până la vârsta adultă
Manifestări clinice:
– Hipotonia musculară predomină la rădăcina membrelor inferioare
– Deficit motor bilateral, simetric (asemănător cu cel din distrofiile musculare)
– Mers legănat
– Semnul Gowers prezent
– Dificultăţi în alergare, urcatul şi coborîtul scărilor,
Program de recuperare kinetoterapeutic :
Obiectivele tratamentului de recuperare
– Susţinerea funcţiei respiratorii
– Reeducare respiratoreie
– Menţinerea mobilităţii cutiei toracice cât mai mult posibil
– Instituirea ventilaţiei mecanice când este cazul
Profilaxia contracturilor şi temporizarea instalării deformaţiilor în special la nivelul coloanei vertebrale
Stimularea mişcărilor spontane
Autor Nelu Olteanu
Prof.PhD.Kintoterapeut
Specialist Recuperare Medicala
Copyright@www.kinetoterapierecuperaremedicala.ro