AMIOTROFIA SPINALA (ASP)


AMIOTROFIA SPINALA (ASP)

Un grup de boli genetice care se caracterizează prin degenerarea progresivă a:

– neuronului motor din cornul anterior al măduvei spinării

– a neuronilor motori din trunchiul cerebral

—Astfel impulsurile venite de la creier ajung la măduva spinării, dar nu mai sunt transmise mai deparete la nervii motori periferici și mușchi

—În consecință mușchii se atrofiază secundar

—Se manifestă prin hipotonie musculară marcată

Clasificarea amiotrofiilor spinale (ASP)

ASP tip I – Boala Werdnig-Hoffmann, forma infantilă

ASP tip II – Boala Werdnig-Hoffmann, forma intermediară

ASP tip III – Boala Kugelberg-Welander, forma juvenilă

Amiotrofia spinală progresivă tip I (Boala Werdnig-Hoffmann)

—Incidenţă: 1/20.000 nou născuţi vii

—Afectarea neuronilor motori din cornul anterior al măduvei spinării cervical şi lombar

—Afectarea neuronilor motori din trunchiul cerebral : hipoglos, facial

—Secundar apar: atrofii ale rădăcinii nervilor motori şi atrofii musculare

Amiotrofia spinală progresivă tip II (forma intermediară)

—Debut: 6-18 luni

—Manifestări clinice:

– Hipotonia musculaturii proximale a membrelor inferioare

– Deficitul motor este cu atât mai moderat cu cât boala a debutat mai târziu

–Debut 6-12 luni: se pierd achiziţiile dobîndite: ca poziţia aşezat şi nu va merge

–Debut tardiv: copilul merge, dificultăţi la trecerea din decubit dorsal în aşezat şi ortostatism, dificultăţi la urcatul scărilor

Musculatura intercostală este afectată moderat (50% din cazuri)

Contracturi → cifoscolioză, lordoză

Fasciculaţii ale limbii

Tremurături discrete la nivelul membrelor superioare

Intelect normal

Amiotrofia spinală progresivă tip III (boala Kugelberg-Welander)

—Debut: între 7ani la băieţi şi 3,5 ani la fete până la vârsta adultă

—Manifestări clinice:

– Hipotonia musculară predomină la rădăcina membrelor inferioare

– Deficit motor bilateral, simetric (asemănător cu cel din distrofiile musculare)

– Mers legănat

– Semnul Gowers prezent

– Dificultăţi în alergare, urcatul şi coborîtul scărilor,

Program de recuperare kinetoterapeutic :

Obiectivele tratamentului de recuperare

— – Susţinerea funcţiei respiratorii

– Reeducare  respiratoreie

– Menţinerea mobilităţii cutiei toracice cât mai mult posibil

– Instituirea ventilaţiei mecanice când este cazul

—Profilaxia contracturilor şi temporizarea instalării deformaţiilor în special la nivelul coloanei vertebrale

—Stimularea mişcărilor spontane

 

Autor Nelu Olteanu

Prof.PhD.Kintoterapeut

Specialist Recuperare Medicala

 

Copyright@www.kinetoterapierecuperaremedicala.ro